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Society for Neurological Rare Disorders, Taiwan, SNeRD-T

        「罕見疾病」在台灣的定義為盛行率萬分之一以下的疾病,根據美國的統計資料,現今已知的罕見疾病有7000多種,其中80%是由基因病變所引起,平均每一種罕見疾病的患者人數約為4000人,換算成總人數為2千8百萬人,約佔美國總人口數的8~10%,因此就總患病人口數來說,罕見疾病其實並不罕見,還多於常見的失智症(65歲以上族群約5%),腦中風 (2%),巴金森氏症(65歲以上族群約1~2%),癲癇症(0.6%);台灣在民國88年6月成立的「財團法人罕見疾病基金會」是由幾位熱心的罹患罕見小兒代謝疾病的病友家長所發起的,多年來推動台灣罕見疾病家庭的照顧已有相當耀眼的成果,令人敬佩;多在成年人才發病的神經罕見疾病(例如:脊髓小腦萎縮症、多發性硬化症、亨丁頓氏舞蹈症、遺傳性運動感覺神經病變及俗稱漸凍人的運動神經元疾病---等)佔所有罕見疾病的三分之一,疾病本身不但嚴重影響病人的生活品質,更對家庭與社會因長期的照顧而造成沉重的負擔,然而政府在法令、政策與資源投入上,對於神經罕見疾病的關注仍非常有限,政府的罕病主管機關設置於「國民健康署」以關注兒童健康為重點的”婦幼健康組”;長期以來被「罕見疾病防治及藥物法」引導的台灣罕病政策與方向欠缺對於神經罕見疾病研究及病患照顧的重視。

 

     政府於民國103年1月14日頒訂「罕見疾病防治及藥物法」第三十三條:「中央主管機關應編列預算,補助罕見疾病預防、篩檢、研究之相關經費及依全民健康保險法未能給付之罕見疾病診斷、治療、藥物、支持性與緩和性照護及維持生命所需之特殊營養食品、居家醫療照護器材費用。其補助方式、內容及其他相關事項之辦法,由中央主管機關定之。前項補助經費,得由菸品健康福利捐之分配收入支應或接受機構、團體之捐助。」根據以上法令,國民健康署制定之「罕見疾病防治工作獎勵補助辦法」已於105年6月6日公布實施,國內多年研究神經罕見疾病、分別在中央研究院、全國各大醫學中心與大學默默努力進行研究的相關醫師及學者專家們決定適時配合成立「台灣神經罕見疾病學會」,一起為神經罕見疾病的研究需求與病患權益發聲。成立的目的是為了整合神經罕見疾病相關領域的專家、醫師、管理專業、政府專責機構、各大學、中研院、研究機構的學者及病友團體,讓大家群聚在一個專業的平台上互相支援,以群聚效應共同努力,籲請政府重視在台灣神經罕見疾病治療與研究資源的嚴重不足,協助政府推動罕見疾病的認知宣傳、預防、篩檢、研究,並對神經罕見疾病的施政方針隨時向政府提出建言,善用菸捐分配款的資源,作大有為政府的專業後盾。我們最終的目標,是為神經罕見疾病的患者提供有效的藥物及個人化的治療。

 

神經罕見疾病學會在現階段對政府的具體建議:

一、整合全國神經罕見疾病研究人力與資源,避免重複浪費,依基礎科學家與臨床醫師專長協調分工,擬請籌設

  1. 神經罕見疾病臨床及研究整合資料庫: 基礎科學的研究需要轉譯才能發展出臨床的應用。在轉譯的過程中,需要整合臨床與高通量的數據以尋找資料間的關聯性,也需要集合團隊之力才能在短時間內收集到足夠的資訊。
     
  2. 神經罕見疾病的誘導式全能性幹細胞 (iPSC) 細胞庫:基於誘導式全能性幹細胞所擁有的獨特性質,如細胞自我更新及全能分化能力,人類全能性幹細胞 (包括胚幹細胞及誘導式全能性幹細胞) 是目前我們了解早期發育、細胞分化機轉及因細胞損傷、老化所造成的人類疾病的治療研究非常重要的平台。
     
  3. 神經罕見疾病的轉殖基因模型動物庫 (果蠅、斑馬魚、小鼠、大鼠):轉殖基因模型動物能提供研究者進行活體研究的重要生物資源,從而能對病因快速的了解、建構致病路徑,找到治療標的,作為藥物處理及高通量篩選的平台,幫助相關新藥或治療方向的開發。
     
  4. 腦庫:人類腦庫的建立能幫助科學家直搗「人類」神經罕見疾病的核心,深入瞭解疾病在腦中的病理變化及分子機轉,地位是無法被其他模式所取代的。現行的「人體器官移植條例」規定:『為恢復人體器官之功能或挽救生命,使醫師得摘取屍體或他人之器官施行移植手術』。「人體器官保存庫管理辦法」第二條規定,『以移植為目的,從事人體器官(含人體組織、細胞)及其衍生物之處理或保存,應依本辦法申請設置人體器官保存庫。』但眾人皆知腦組織不能移植給他人,故在保守的法令上,要設置以提供研究資源為目的的腦庫,行政部門與立法院還須配合修法。
     
  5. 籌設「國家神經罕見疾病研究所」:在民國89年政府改造時,簡併原衛生署保健處、家庭計畫研究所、公共衛生研究所及婦幼衛生研究所,於民國90年7月12日成立「國民健康局」,於民國102年7月23日由「衛生署國民健康局」改制為「衛生福利部國民健康署」。當年「罕見疾病防治及藥物法」立法時,並不確知一萬種疾病當中罕見疾病竟然佔七千多種;隨著時代進步,罕病及精準醫學(Precision medicine)不斷快速精進發展,神經罕見疾病學會籲請政府重新重視當年設置研究所的精神,在衛生福利部轄下,比照「國家中醫藥研究所」,設置「神經罕見疾病研究所」,統一事權。
     
  6. 在科技部成立「國家罕見疾病研究辦公室」,衛生福利部國民健康署成立「罕見疾病組」,共同推動罕見疾病研究: 因許多的罕見疾病常見於成人而不是兒童,以往由「婦幼健康組」管理,就觀念與目的而言扞格不入,並不適宜,因此建議將原隸屬於國民健康署「婦幼健康組一科」的職掌業務撥歸另新成立的「罕見疾病組」負責。另在科技部轄下成立「國立罕見疾病研究辦公室」,專責統合推動罕見疾病的研究。
     

二、每年編列定額預算,推動神經罕見疾病五年研究計劃:鼓勵及獎助更多基礎科學家與臨床醫師投入神經罕見疾病的研究。

三、人體器官移植條例修正案-------為腦庫的成立而立法

  • 第一條之二 :為研究神經退化性疾病,醫師得於捐贈者腦死判定後,摘取屍體之腦神經組織,以供醫學研究之用,並準用本條例。
  • 第十條之二:成立腦神經組織保存庫,其管理辦法由中央主管機關定之。
  • 中央主管機關應成立專責機構推動腦神經組織捐贈宣導、辦理受理捐贈、保存及運用等事項。其管理之內容、基準、作業程序及其他應遵行事項之辦法,由中央主管機關訂定之。

 四、舉辦神經罕見疾病臨床診斷、治療、轉介、基因檢測之教育訓練及國際會議

 

藉著以上四庫、二所、一計畫、一法案的推動,政府對我國民基本人權與神經罕見疾病研究與照顧的重視將會留名青史!