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Society for Neurological Rare Disorders, Taiwan, SNeRD-T

演講人:李宜中教授

      李教授研究興趣及主題都來自李教授的病人。 在例常的臨床服務中,常會遇見遺傳性神經系統疾病的患者。 通常,這類疾病是無法被明顯改善的,而且病患往往不知道他們的疾病是怎麼來的。 釐清導致他們生病的基因突變無疑地是嘗試幫助他們的重要基礎之一。 因而研究的起始目的是儘可能地找出所有遺傳性神經疾病患者的致病突變。 近年來,李教授運用NGS的技術成功地發現KCND3、GNB4和TFG等基因的突變會分別造成第22型小腦脊髓共濟失調症、顯性中間型和第二型遺傳性運動感覺神經病變。 同時也努力地建立在我們自己族群裡的各類遺傳性神經疾病的病人臨床樣本與資料庫。 近年來李教授團隊也發表了族群中遺傳性運動感覺神經病變 (CMT,HMSN)、家族性肌萎縮性側索硬化症 (ALS) 、小腦脊髓共濟失調症 (SCA)、腦體顯性動脈血管病變合併皮質下梗塞及腦白質病變 (CADASIL)、以及陣發性動作誘

     基因診斷在許多罕見神經疾病的確定診斷的過程中都扮演一個關鍵角色,但並不是每個病例都能順利的得到基因診斷。 台北榮民總醫院神經基因實驗室在過去的20年來,共診斷了約2200餘例各類的神經遺傳疾病,包括脊髓小腦運動失調症、遺傳性運動感覺神經病變、家族性肌萎縮性側索硬化症、亨丁頓氏症、甘迺迪氏症、遺傳性痙攣性截癱症、家族性類澱粉神經病變、肌強直性肌肉萎縮症、粒線體疾病(MELAS, MERFF) 、陣發性運動誘發性異動症、以及腦部體顯性動脈血管病變合併皮質下梗塞及腦白質病變。 在這報告中,我將分享我們對於罕見神經疾病基因診斷之相關經驗。