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Society for Neurological Rare Disorders, Taiwan, SNeRD-T

演講人:王桂馨博士

        肌強直型肌肉萎縮症,是一種因CUG核糖核酸產生了擴增突變的疾病,是目前最普遍之成年期發作之肌肉萎縮症。不同患者受疾病影響的組織不盡相同,呈現的症狀也不同。神經系統所受之影響反映出的症狀包括,心智發展遲緩、過動及缺乏注意力集中、日間嗜睡及精神方面等疾病。罹患肌強直型肌肉萎縮症的病人其認知功能異常與行為偏差的比例很高,例如,自閉症及缺乏注意力。然而,目前對於肌強直型肌肉萎縮症導致神經系統病變的原因仍不清楚。肌強直型肌肉萎縮症的致病機轉是因位在第十九對染色體上之“肌強直型肌肉萎縮症蛋白質磷酸酵素” (DMPK)的3’非轉譯區內的CTG產生了擴增突變,由正常的5-38個CTG擴增成數百或上千的CTG重複序列。這樣的擴增重複序列在經過轉錄之後,形成具有穩定二級結構的核糖核酸,因而干擾一些RNA-結合蛋白的功能,如CELF1及MBNL,進而導致這些蛋白的功能受到影響,例如:選擇性剪接(alternative splicing),轉譯(translation),mRNA穩定性及傳送 (transport)。為了探討肌強直型肌肉萎縮症,在中樞神經系統產生病變的分子致病機制,我們已建立中樞神經系統專一的小鼠模式,用來研究肌強直型肌肉萎縮症(1)其神經退化性疾病,及(2) 神經發育病變發生的原因。