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Society for Neurological Rare Disorders, Taiwan, SNeRD-T

演講人:蘇銘燦 博士

現職: 國立台灣師範大學生命科學系 副教授

                 小腦萎縮症為罕見疾病,然却是罕見疾病中罹患人數最多者,加以小腦萎縮症類型眾多,顯性遺傳又為最大宗,亦即父或母任一人帶有致病基因,其子代有百分之五十的機率有機會帶有致病基因,

而顯性遺傳的小腦萎縮症中因三核苷重複序列擴增就佔有八型,這類三核苷擴增的小腦萎縮症會有遺傳預期現象 (Genetic anticipation),病患子代若帶有致病基因,則常較其親代三核苷擴增更長、病程

愈早、病況更嚴重。此病目前並無有效治療方法、加以病程長、這對病患個人、家屬更是重大的負擔。師大研究團隊的目標仍是找尋有效治療這類疾病的藥物及方法,為達此一目的我們建立包括細胞、

果蠅及小鼠等疾病模式,而後利用這些模式進行致病機轉及治療策略的研發,這些年來我們已由致病機轉研究中找到一些治療的標的,也由治療策略中篩選到一些有潛力的治療藥物,我們期許我們的研發

成果對病患有所貢獻。