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Society for Neurological Rare Disorders, Taiwan, SNeRD-T

 

演講人:陳瓊美醫師Chiung-Mei Chen, M.D., Ph.D.

研究領域:遺傳與分子生物學、臨床神經醫學、亨丁頓舞蹈症、巴金森病與動作障礙疾病、神經退化性疾病

 

 

     重覆三核苷酸擴增所引起的疾病包括亨丁頓氏症、小腦脊髓萎縮、甘迺迪氏症、肌強直性失養症及眼咽型肌失養症。其中,亨丁頓舞蹈症及小腦脊髓萎縮第1, 2, 3, 6, 7, 17型是一種顯性遺傳的進行性神經退化性疾病,致病的原因是由一段不穩定的CAG三核苷酸重覆擴增所造成,此擴增製造一段多麩胺酸,此擴增的多麩胺酸其會造成蛋白質結構的改變,形成一β層狀的構造而形成細胞內包涵體,最終這包涵體可能造成細胞主要功能喪失及死亡,喪失的細胞功能包括ubiquitin-proteasome路徑、轉譯及轉錄功能失調、代謝與粒線體功能失常、氧化壓力增加、蛋白質和蛋白質之間作用、神經發炎及小膠質細胞之活化所造成的影響。這類疾病嚴重影響病人及其家人的生活品質,進而縮短病患之平均壽命亦造成家庭與社會的巨大負擔。鑑於此類疾病到目前為止沒有藥物可防止疾病之進行,在過去幾年我們建立了這類疾病的臨床資料庫、基因診斷方法,並從事臨床與基礎研究以其進一步了解疾病的致病機轉與發展可能的治療策略。