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Society for Neurological Rare Disorders, Taiwan, SNeRD-T

 

演講人:楊智超醫師

台大神經部罕見神經疾病門診二十年經驗分享:


罕見疾病的議題在近幾年來逐漸受到政府單位、醫療人員、社會大眾以及各種媒體的重視。其主要的原因,與「罕見疾病藥物及防治法」的通過及罕見疾病基金會的成立有極大的關係。 1999 年 6 月成立的罕見疾病基金會〈網頁 http://www.tfrd.org.tw 〉是由幾位罹患罕見代謝疾病的病友家長所發起的,對於這一個弱勢的群體,幾位發起人簡單地抱著「讓我們為臺灣做點事吧!」的信念,開始了此一艱鉅的任務。基金會成立初期全力推動「罕見疾病藥物及防治法」的立法,在幾位熱心的立委的積極推動下,此法於 2000 年 1 月在立法院三讀通過,並於 8 月正式施行。其立法宗旨在於 1. 防治罕見疾病之發生,及早診斷罕見疾病。 2. 加強照顧罕見疾病病患,協助病患取得罕見疾病適用藥物及維持生命食品。 3. 獎勵與保障該藥物及食品之供應,製造與研究發展。基於此宗旨,則定有施行細則、醫療補助辦法、罕病藥物專案申請辦法、罕病藥物查驗登記審查準則、以及罕見疾病藥物供應製造及研究發展獎勵辦法。此法實行十年以來,的確在其宗旨方面看到了頗多成效,在執行面上也逐漸精進。雖然罕病之患者較多求診於小兒遺傳專科,但每個科別的醫師均有可能碰到罕病的病患,然而目前仍有許多醫師對目前罕見疾病的議題仍不了解,或是認為事不關己,或多或少的影響了罕病患者的權益,所以對於罕病的相關議題,也應有一基本認識。

雖然不同的專業對於罕見疾病的涉入程度不同,但或多或少對罕病患者都可貢獻一己之力。對於 'RARE' diseases ,我們可抱持著四個基本的態度:

Read :基本知識的充實是一定要的。

Ask :有許多不同的專業可以詢問,一個罕見病例在某些醫生或專業人員的眼中可能可提供更好的治療與處置。

Referral :有些特殊檢查或治療,可能在某人或某處的處理會更好,如果有人能提供更好的處置,就要及時轉診或轉送。

Eager :對於罕病患者我們應有一股更大的熱忱去幫助他們,為他們尋求最大的協助及最好的治療。

台大醫院神經部罕見疾病特別門診:


罕病法實施至今,截至2016年3月底止,政府公告罕見疾病種類共有205種,中至少有三十種的罕見疾病以神經學的表現為主。本部首創罕見疾病特別門診,以服務此類病患。神經科的罕病患者中,除了一些遺傳及代謝疾病外,另有一些神經退化及免疫疾病,所包含的患者年齡層也很廣。本門診希望能對罕病患者做一全方位的照顧,除了提供必要的醫療及罕見藥品的申請外,亦配有遺傳諮詢員提供遺傳諮詢及社會資源的轉介。目前服務追蹤的病患包括一百名以上的多發性硬化症、五十名以上的運動神經元疾病、以及各式各樣的遺傳代謝及神經肌肉疾病。對於罕病的確診方面,除了積極尋找國內外資源外,亦開發新的檢驗項目,基因診斷讓我們確診了許多個案。對於較難診斷或台灣尚未有可靠診斷的個案,也施行了國外代檢。我們更積極的幫忙編寫罕病照護手冊及參與病友組織活動,把疾病的新知帶給病友。我們也看到了中華民國多發性硬化症協會從台大的病友會蛻變而於2002年成立。目前已有幾種代謝疾病已有酵素替代療法,本門診提供了法布瑞症及晚發性龐貝氏症的酵素治療。另外像紫質症的血基質產物之預防性治療及多發性硬化症的免疫治療亦為重點。目前我們已建構成上軌道的infusion center,並對多發性硬化症的免疫調節提供詳細的衛教。隨著醫學的進展,愈來愈多治療的方法與藥物將會問世,神經科醫師對罕病的治療必然會扮演更吃重的角色。另外在門診我們也對神經科、小兒科及家醫科醫師及交換學生提供罕病的教學,使更多的年輕醫師能接觸這些罕病的病例。目前其診別為星期二上午八診,需由醫師轉介。